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Probematerial
ca. 5 ml EDTA-Blut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. Schwere neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters (ALD) bzw. des Erwachsenen mit milderem Verlauf, insbesondere Gangstörungen (AMN).
V.a. Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie (ALD/AMN) -
Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A , MLPA, ggf. Sangersequenzierung. ABCD1-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Für die Sequenz des ABCD1-Gens (MIM300371) Betroffener sind über 100 Mutationen weltweit publiziert. Eine Assoziation zwischen Genotypen und den hauptsächlichen Phänotypen (MIM300100; CCALD, ACALD, AMN u. Mb. Addison) besteht nicht. Ca. 75% anlagetragender Frauen zeigen eine milde Symptomatik. Wenige Betroffene bleiben zeitlebens, bei vermehrten VLCFA im Serum, symptomlos. Bei einigen der Fälle klinisch gesicherter ALD/AMN werden keine Mutationen im ABCD1-Gen gefunden. Dabei können sowohl Mutationen in weiter entfernt liegenden Steuersequenzen unbekannt sein oder sogenannte Phänokopien (klinisch identische Erkrankungen mit unterschiedlicher genetischer Ursache) vorliegen.
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Querverweise
