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Probematerial
0,5 ml Serum
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Ein V.a. eine heriditäre Alpha1-Antitrypsin-Defizienz ergibt sich, wenn folgende Symptome oder Erkrankungen vorliegen: Icterus prolongatus beim Neugeborenen, Hepatitis unklarer Genese im Säuglings- und Kleinkindalter, Lungenemphysem beim Erwachsenen, Hepatitis oder Leberzirrhose unklarer Genese beim Erwachsenen
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
Der Phänotyp korreliert mit dem Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken. Dieses ist bei ZZ-Trägern am stärksten erhöht (hier auch erhöhtes Leberzirrhose-Risiko). Heterozygote Merkmalsträger für die Allele S bzw Z haben ein deutlich erhöhte Risiko für die Entwicklung von Lebererkrankungen oder Lungenemphysem. Dieses wird durch Rauchen noch weiter verstärkt.
Bei fraglichen Phänotypisierungsergebnissen empfehlen wir die Alpha1-Antitrypsin Genotypisierung (A1AT; MIM#613490; AR). -
Querverweise
