Alström Syndrom (AS, MIM#203800; AR)

Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Alström Syndrom (AS; AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des ATM1-Gens (23 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Source Reference Ranges

    NG_011690.1, NM_ 015120.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das autosomal rezessiv erbliche Alström-Syndrom (MIM#203800) ist durch Mutationen im ALMS1-Gen (MIM*606844, 2p13) bedingt. Neben den typischen Augenveränderungen finden sich ein sensorineuraler Hörverlust eine Fettsucht assoziierte Hyperinsulinämie und ein Diabetes mellitus Typ 2. Eine dilatative Kardiomyopathie entwickelt sich bei bis zu 70% der Patienten von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Einer zunehmenden systemischen Fibrose können Funktionsstörungen der Nieren, der Lunge und der Leber folgen.

  • Querverweise