Angelman-Syndrom

AS, "Happy puppet syndrom" (OMIM105830), Humangenetik
  • Probematerial

    ca. 10 ml EDTA Blut

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Leitsymptom einer psychomotorischen Retardierung mit Anfallsleiden, Hypotonie. Fakultativ finden sich Ataxie und/oder Lachparoxysmen.

  • Methode

    FISH, methylierungsspezifische PCR, ggf. Sequenzanalyse des UBE3A-Gens bei 15q12 (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr
    Untersuchungsdauer 3-10 Tage

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung tritt mehrheitlich sporadisch auf, wird aber auch autosomal dominant (UBEA3) vererbt.

  • Querverweise