BRCA1/BRCA2, Hereditäres Mamma- u. / o. Ovarialkarzinom

BRCA1, BRCA2

ca. 5 ml EDTA-Blut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Mamma- u./o. Ovarialkarzinom (BRCA1/2) nach humangenetischer Beratung.
Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.
* mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
* mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
* mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
* mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
* mind. ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs
* mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
* mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr
* mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

Next Generation Sequencing- Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung.
BRCA1 Exon 1-23 (± angrenzende IVS),
BRCA2 Exon 1-27 (± angrenzende IVS)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Ca. 10% der Brustkrebserkrankungen (MIM#604370, 612555, 613399) werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind. Klinische Hochrisikoformen sind u.a. assoziiert mit Mutationen in den Genen BRCA1 (MIM*113705, 17q21, NM_007294, MD: ca. 80-90%), BRCA2 (MIM*600185, 13q12.3, NM_00059, MD: ca. 80-90%), TP53, RAD51C, RAD51D oder CDH1, da für diese, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, eine ca. 6-8fach erhöhte Wahrscheinlichkeit für Brust-/Ovarial-/Krebserkrankungen anzugeben ist. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert, entsprechend u.a. Mammae, Ovarien, Gastrointestinaltrakt (incl. Pankreas), Schilddrüse und Haut.