Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2B1 (OMIM#605588)

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Axonale Neuropathie, Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2B1

  • Methode

    Sequenzanalyse des LMNA-Gens (4 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS). MLPA P048 (nicht-akkreditiertes Verfahren).

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_008692.1, NM_170707.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (CMT2; MIM#601472) Erkrankung ist eine autosomal dominant erbliche axonale Polyneuropathie, die sich nach elektrophysiologischen Kriterien, vom Typ1 (der demyelinisierenden Form bei verminderter NLG mit < 38m/s), durch eine normale oder gering reduzierte NLG unterscheidet. Unterschiedliche Formen einer axonalen CMT-Neuropathie werden durch Mutationen verschiedener Gene verursacht: CMT2A1 (MIM118210; LMNA), CMT2A2 (MIM609260; MFN2), CMTCMT2B (MIM600882; LMNA), CMT2B1 (MIM605588; LMNA), CMT2B2 (MIM605589;MED25), CMT2C (MIM606071, LITAF), CMT2D (MIM601472; GARS), CMT2E (MIM607684; NEFL), CMT2F (MIM606595; HSPB1), CMT2G (MIM608591), CMT2H (MIM607731; GDAP1?), CMT2I/J (MIM607677, 607736; MPZ), CMT2K (MIM607831; GDAP1), CMT2L (MIM608673; HSPB8), CMT2M (MIM606482; DNM2) und CMT2N (MIM613287; AARS). Die klinische Symptomatik kann überlappen bzw. ist auch zu anderen, teils allelischen hereditären Polyneuropathien abzugrenzen.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023