Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2E (OMIM#607684)

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Axonale Neuropathie, Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ 2E

  • Methode

    Sequenzanalyse des NEFL-Gens (4 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_006158.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Charcot-Marie-Tooth Typ 2 (CMT2; MIM#601472) Erkrankung ist eine autosomal dominant erbliche axonale Polyneuropathie. Das Erkrankungsalter liegt i.d.R. zwischen 15 und 30 Jahren.

  • Querverweise