Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ X1 (OMIM#302800)
Gap junction Protein Beta 1 Gen (MIM #302800), Humangenetik, Molekulargenetik-
Probematerial
ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! -
Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
u..a. periphere Neuropathie, Gangstörungen, distale Muskelatrophie, späte motorische Entwicklung, Muskelschwäche/- atrophie, Mono -/ Paraparesen, Muskelkontrakturen, (selten: Nystagmus, Hörstörungen), im Verlauf ggf. Tremor, Ataxie, Koordinationsstörungen, proxonale neuronale Degeneration
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Methode
Sequenzanalyse des Gens: GJB1 Exon 1-2 (± angrenzende IVS),
MLPA (Fa. MRC Holland) -
Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Nach Elektrophysiologie und Histopathologie werden die Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen in die primär peripher demyelinisierenden (Typ 1, oder HMSNI) und die primär peripher axonalen (Typ 2, oder HMSNII) Neuropathien unterschieden. Darüber hinaus sind X-chromosomal dominant erbliche CMT`s beschrieben. Bei der Xq13 assoziierten CMT (CMTX1, MIM#302800) sind heterozygote Frauen geringer betroffen als hemizygote Männer. Ursächliche Mutationen finden sich im GJB1-Gen (MIM*304040, Xq13.1, NM_01097642 ).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023