Chromosomenanalyse pränatal

mindestens 5 ml (möglich 10-20 ml) steriles Fruchtwasser,
ca. 1,0 ml heparinisiertes Nabelschnurblut,
ggf. Chorionzotten (in physiol. NaCl-Lösung)

Probenlagerung am besten bei 37°C, ggf. bei Raumtemperatur.
Wichtig ist ein möglichst rascher Probentransport, damit das Material möglichst noch am selben Tag, spätestens jedoch innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme, in Kultur gegeben werden kann.
Falls das Material bis zum nächsten Tag in der Praxis gelagert wird, dieses bitte unbedingt vor UV-Licht schützen.
Bei Problemen hinsichtlich der Präanalytik (Material, Menge, Transport etc.) wird ggf. nach Rücksprache des Laborleiters individuell das weitere Vorgehen entschieden.
Einwilligungserklärung gem. Gendiagnostikgesetz erforderlich.

Postversand möglich

Erhöhtes Alter der Mutter (> 35 Jahre), auffälliger Screening-Test (z.B. Triple-Test), auffälliger sonographischer Befund, Chromosomenaberrration bei einem Elternteil, Zustand nach Geburt eines Kindes mit Chromosomenaberration, psychische Belastung

Zellkulturverfahren, Chromosomenpräparation, Mikroskopie, Humangenetische Beurteilung.
Bei Anforderung zusätzlich möglich:
- Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)
- Molekularer Schnelltest auf Chromosomenaberrationen (13,18,21,XY)

Mo - Fr (täglich)
Untersuchungsdauer: ca. 9-14 Tage

Es erfolgt die humangenetische Beurteilung hinsichtlich numerischer und/oder (fein)struktureller Chromosomenaberrationen. Begleitend wird eine humangenetische Beratung empfohlen.