Connexin-26-Genmutation

GJB2 (MIM 220290), Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 2 - 5 ml EDTA-Blut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden.

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+ 2°C - + 8°C)

  • Klinische Indikationen

    Weitere Untersuchung bei Innenohrschwerhörigkeit (prälinguale Schwerhörigkeit)

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des GJB2-Gens (2 Exons, +/- 10bp IVS; Stufe I). Deletions- und Duplikations-Nachweis mittels MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, Kit P163-C1; Stufe II).

  • Ansatztage

    Mo - Fr (auf Anfrage), Untersuchungsdauer 6 - 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_008358.1, NM_04004.5

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die prälinguale Schwerhörigkeit (autosomal rezessive Innenohrschwerhörigkeit, ARNSHL) tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 1000 auf. Etwa 75 % bis 80 % aller Fälle werden autosomal rezessiv vererbt.
    In bis zu 50 % der Fälle einer ARNSHL, die in der Regel mit schwerer Ausprägung aufgrund cochleärer Defekte einhergeht, können Mutationen im Connexin-26-Gen auf Chromosom 13 detektiert werden. Für dieses Gen sind bei Kontrollpersonen zudem mehrere Polymorphismen bekannt.

  • Querverweise