Cystische Fibrose

CFTR-Gen, Mukoviszidose (#219700, #277180 AR; #167800 AD)

  • Probematerial

    ca. 2 ml EDTA-Blut

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf Cystische Fibrose, insbesondere bei unklarer Lungen- oder Pankreasfibrose, Samenleiterfehlbildung, auffälligem Schweißtest, männlicher Infertilität, Azoospermie

  • Methode

    Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung
    Stufe 1: Sequenzanalyse der 31 häufigsten Veränderungen + 5T-Allel und TG-Repeats im CFTR-Gen
    Stufe 2: Sequenzanalyse der restlichen Bereiche des CFTR-Gens, ggf. MLPA

  • Ansatztage

    wöchentlich für den Nachweis der häufigsten Mutationen, Untersuchungsdauer 2-3 Tage

  • Hinweise / Bemerkungen

    Häufigkeit der Erkrankung: ca. 1:1600
    Heterozygotenhäufigkeit: ca. 1:20
    Die aufgrund der veränderten Osmose (gestörte Funkton der Chloridionenkanälchen) erhöhte exokrine Viskosität führt zur Fibrosierung der betroffenen Organe. Hohes Risiko für Lungeninfekt und Pankreatitis.
    Ca. 1/3 der Betroffenen mit erhöhtem Mortalitätsrisiko, teils invasive Therapie notwendig (Transplantation), minimale Variante der Erkrankung mit schwerer Fertilitätsstörung aufgrund obstruktiver Hypospermie.

  • Querverweise