Diffuse Leukoencephalopathie mit Spheroiden (MIM#221820)

CSF1R-Genanalyse

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Leukoencephalopathie mit Spheroiden, diffuse (AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse CSF1R-Gen (Exon 2 - 22, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_005211.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal dominant erbliche, diffuse Leukoencephalopathie mit Spheroiden (HDLS, MIM#221820) ist eine im Erwachsenenalter einsetzende, schnell progressive, neurodegenerative Erkrankung, die sich durch unterschiedliche Veränderungen des Verhaltens, der Kognition (Demenz) und der Motorik (Parkinsonismus) ggf. ZNS-Anfälle auszeichnet. Patienten sterben oft unter einer Demenz innerhalb von 6 Jahren nach Beginn der Erkrankung. In ZNS Darstellungen (MRI) finden sich punktuelle Veränderungen der weißen Hirnsubstanz, mit bevorzugtem Befall des Frontal- und Parietal-Lappens. Dabei führen Mutationen im CSFR1-Gen (MIM*164770, 5q32, NM_005211.3) offensichtlich zu einer Dysfunktion der Mikroglia (Rademakers et al., 2012). Die Mutationsdetektionsrate ist unbekannt.

  • Querverweise