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Probematerial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Dystonie mit typischerweise plötzlichem Beginn, Zeichen von Parkinsonismus und Dauer über wenige Minuten bis zu 30 Tagen
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Methode
Sequenzanalyse des ATP1A3-Gens (23 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen
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Referenzbereiche
NM_152296.3
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Hinweise / Bemerkungen
Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen unterschiedlicher Gene: DYT1 (MIM605204)/TOR1A-Gen (MIM605204); DYT5A (DRD, AD, MIM600225)/GCH1-Gen (MIM600225), DYT5B (DRD, AR, MIM605407)/TH-Gen (MIM191290), DYT6 (MIM602629)/THAP1 Gen (MIM609520), DYT8 (MIM118800)/MR1-Gen (MIM609023), DYT11 (MIM159900)/SGCE-Gen (MIM163890), DYT12 (MIM128235)/ATP1A3-Gen (MIM182350), DYT16 (MIM612067)/PRKRA-Gen (MIM603424) und das GLUT1 -Mangel-Syndrom-2 (GLUT1DS2) oder auch als paroxysmal induzierte Dyskinesien (PED) mit oder ohne Epilepsie und/oder Anämie als Dystonie Typ 18 (DYT18) bezeichnet. DYT 18 wird durch heterozygote Mutation im SLC2A1-Gen (MIM*138140) verursacht.
Die Myoklonus-Dystonie (DYT12) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, charakterisiert durch plötzliches Eintreten mit Zeichen von Parkinsonismus [auch als "Rapid Onset Dystonie-Parkinsonismus (RDP)" bezeichnet] und Dauer von wenigen Minuten bis zu 30 Tagen. Unter klinisch vergleichbaren Fällen wurden zu 50% ursächliche Mutationen im ATP1A3-Gen detektiert. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023
