Elastin-Gen (ELN, OMIM *130160)

Williams-Beuren-Syndrom (WBS), #194050, Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), #185500, 7q11.23-Duplikations-Syndrom, # 609757  , Humangenetik
  • Probematerial

    ca. 2-5 ml Heparin-Blut (Chromosomenanalyse, FISH)
    ca. 2-5 ml  EDTA-Vollblut, DNA (Sequenzierung/MLPA/Array-CGH)

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH)(akkreditiertes Verfahren)
    Sequenzanalyse ELN-Gen Exon 1-34 (± angrenzende IVS)
    MLPA (Fa. MRC Holland) (nicht-akkreditiertes Verfahren),
    Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH)(akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 3-4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Unter den klassischen Fällen eines Williams-Beuren-Syndrom (WBS, #194050) zeigen nahezu 100% eine ursächlich unterschiedlich große Deletion unter Einbeziehung des ELN-Gens, im Sinne eines contiguous gene syndrome. Nur unter familiären Fällen konnten sehr vereinzelt Punktmutationen nachgewiesen werden. 

    Nach Metcalfe et al. (Eur J Hum Genet, 2000, 8(12):955-63) fanden sich demgegenüber in ca. 35% aller Fälle von supravalvulärer Aortenstenose (SVAS, #185500) eine ursächliche molekulare Veränderung im ELN-Gen (*130160, 7q11.23, NM_001278939); nach Li et al (Hum Mol Genet 1997, 6(7):1021-1028) sind die Mehrheit aller Fälle autosomal dominant erblicher SVAS durch Veränderungen im ELN Gen verursacht. Vereinzelte Fälle von Neumutation sind beschrieben.

    Beim 7q11.23-Duplikations-Syndrom (# 609757) handelt es sich um eine Mikroduplikation des gleichen chromosomalen Bereichs, der beim Williams-Beuren-Syndrom (WBS) deletiert ist. Die beim WBS typischen Symptome liegen nicht vor. Die von einer Mikroduplikation 7q11.23 betroffenen Kinder weisen teilweise eine schwere Sprachentwicklungsverzögerung, autistische Verhaltensweisen und eine mentale Retardierung auf.

  • Querverweise