EPCAM – Gen (MIM#613244) AD

ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA, (Tumorgewebe)

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. Kolon-/ Magen-Karzinome, V.a. HNPCC, u.a. Expressionsausfall von MSH2/MSH6 an Tumorgewebe, Mikrosatelliteninstabilität an Tumor-DNA

Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A (nicht akkreditiertes Verfahren), MLPA (akkreditiertes Verfahren)
ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren)
EPCAM-Gen Exon 1-9 (± angrenzende IVS)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 2-3 Wochen

Hereditäry non polyposis colon cancer (HNPCC) wird überwiegend durch autosomal dominant erbliche Veränderungen sog. Mismatch-Repair-Gene verursacht. Dabei finden sich derzeit ca. 90% der kausalen Mutationen in den Genen MLH1 (MIM*120436, 3p21.3, NM_000249), MSH2 (MIM*609309, 2p22-p21, NM_000251), seltener u.a. in MSH6 (MIM+ 600 678, 2p16, NM_000179; ca. 7-10%) und PMS2 (MIM+600259, 7p22.2, ENST00000 265849, ca. 5%) sowie als EPCAM-Deletionen (ca. 1-3% im 3´Ende mit der Folge einer MSH2-Promotor-Methylierung und Reduktion der MSH2-Genfunktion (u.a. Ligtenberg M.J.L. et al. (2009) Nature Genet.). Als weitere loci diskutiert werden: MLH3, MSH3, EXO1, PMS1 und TGFBR2. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert.