Faktor V-Leiden

Mutation, Humangenetik
  • Probematerial

    ca. 5 ml EDTA-Blut

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
    Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich.

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    - pathologische APC-Resistenz
    - positive Familienanamnese
    - Thrombophilie-Diagnostik

  • Methode

    DNA-Extraktion, Real-time PCR mit Sondenhybridisierung

  • Ansatztage

    Fr (1x wöchentlich)

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie bzw. gehört zu den häufigsten monogenen Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse. Sie ist bei ca. 20 % der Thrombosepatienten < 70 Jahre nachweisbar. Bei positiver Familienanamnese erhöht sich der Anteil sogar auf ca. 50 %. Ca. 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Mutationsträger, ca. 0,5 % der Bevölkerung homozygote Mutationsträger. Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein ca. 5 - 8-fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein ca. 80-faches. Eine Kombination mit anderen angeborenen bzw. erworbenen Risikofaktoren steigert das Thromboserisiko zusätzlich.

  • Querverweise