Familiäre adenomatöse Polyposis coli, attenuierte Form (FAP, MIM#175100) AD

  • Probematerial

    ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Darmpolypen, früh manifestiert, > hundert bis tausende, CHRPE, Karzinome (Kolon, Magen, Leber, ZNS, Schilddrüse), Desmoide, Osteome, auffällige Familienanamnese

  • Methode

    Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren). APC-Gen Exon 2-16 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal dominant erbliche familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MIM#175100) wird durch Veränderungen im APC-Gen (MIM*611731, 5q21-22, NM_000038) verursacht und ist u.a. durch das Auftreten multipler (>100) kolorektaler Adenome (Polypen) mit 100%igem Entartungsrisiko gekennzeichnet, extrakolonische Symptome sind bekannt. Klinische Zeichen manifestieren sich bei der klassischen FAP im ca. 10. bis 30. Lj. Bei der attenuierten FAP (AFAP) u.U. deutlich später und oftmals milder. Eine der AFAP ähnliche autosomal rezessiv erbliche adenomatöse Polyposis coli (MIM#608456) wird durch Veränderungen im MUTYH-Gen verursacht. Patienten mit „klassischer“ Polyposis weisen in ca. 70-80% der Fälle Veränderungen im APC-Gen und in ca. 5 - 10% im MUTYH-Gen auf, bei der attenuierten Form demgegenüber in 30% im MUTYH–Gen und in 10-22% im APC-Gen.

  • Querverweise