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Probematerial
ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Peritonitis, Pleuritis und/oder rezidivierende Fieberschübe, erhöhte Amyloidwerte, Ansprechen auf Colchicin
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Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A (nicht akkreditiertes Verfahren), ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren)
MEFV-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS) -
Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF; MIM#249100) ist eine Form periodischer Fiebererkrankungen mit überwiegend autosomal rezessivem Erbgang. Krankheitsursächliche Mutationen finden sich im MEFV-Gen (MIM*608107, 16p13; NM_000243) mit abnehmender Häufigkeit vor allem in den Exons 10 (ca. 90%), 2 (ca. 5%), 3, 5 und 1. Sehr vereinzelt können auch Mutationen in einem der anderen Exons (4, 6-9) vorkommen. Vereinzelte Fälle mit autosomal dominanter Vererbung sind bekannt. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere periodische Fiebererkrankungen (z.B. TRAPS, HIDS u. CAPS) abzugrenzen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023
