Fanconi – Anämie Komplementationsgruppe F

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. Thrombozytopenie, Leukopenie, Anämie, Knochenmarkstörungen mit Panzytopenie, verschiedene Fehlbildungen, Krebs-Erkrankungen

Sequenzanalyse FANCF-Gen Exon 1 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

Die Fanconi Anämia (FA) wird durch physische Veränderungen wie, Fehlfunktionen des Knochenmarks und erhöhtes Risiko für maligne Krebs-Erkrankungen geprägt. Typische Symptome betreffen etwa 60%-75% der Erkrankten, einschließlich einzeln oder kombiniert auftretend: Kleinwuchs; Pigmentstörungen der Haut; Fehlbildungen von: Daumen, Skelett-System, Augen, Nieren und Urogenitalbereich, Ohren (mit Hörstörungen), Herz, Gastrointestinaltrakt und ZNS; Hypogonadismus; sowie Entwicklungsverzögerung. Progressive Veränderungen des Knochenmarks mit Panzytopenie beginnen häufig im ersten Lebensjahrzehnt, oft initial mit Thrombozytopenie oder Leukopenie. Im Alter von 40-50 Jahren, beträgt die kumulative Inzidenz einer Knochenmarksveränderung 90%; die Inzidenz maligner hämatologischer Erkrankungen (primär akute myeloische Leukämie) 10%-30% und für solide Tumore (speziell an Kopf, Haut und Uro-GI-Trakt) 25%-30%. Die molekulargenetische Untersuchung ist aufwendig bei letztendlich 15 ursächlichen Genen der derzeit bekannten Komplementationsgruppen: A, B, C, D1 [BRCA2], D2, E, F, G, I, J [BRIP1], L, M, N [PALB2], O [RAD51C] und P [SLX4]). Die Komplementationsgruppe F (FA-F; OMIM#603467) wird dabei verursacht durch molekulare Veränderungen im FANCF-Gen (MIM*613897, 11p14.3, NM_022725) wobei der Erbgang hier derzeit überwiegend autosomal rezessiv, aber in Einzelfällen unklar ist.