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Probematerial
ca. 1,0 ml Serum
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Verdacht auf Zellweger-Syndrom, Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
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Methode
Fremdleistung
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Ansatztage
bei Bedarf (wöchentlich)
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Hinweise / Bemerkungen
Beim Zellweger-Syndrom (zerebro-hepato-renales Syndrom) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Fehlen der Peroxisomen in Leber und Nieren. Es kommt zur extremen allgemeinen Muskelhypotonie im Neugeborenenalter mit Fehlen der Muskeleigenreflexe. Weitere Symptome: Krampfanfälle, schwere psychomotorische Retardierung, Gesichtsanomalien mit rechteckigem Gesicht, Hypoplasmie der Orbitabögen, breiter Nasenwurzel, Epikanthus, Mikrognathie.
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023
