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Parameter
Exon 14 Skipping im Gen DPYD auf Chromosom 1p22
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Probematerial
ca. 2,0 ml EDTA-Blut
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Screening von Patienten vor Gabe von 5-FU
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Methode
Real-time PCR mit Sondenhybridisierung
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Ansatztage
2 x wöchentlich, Untersuchungsdauer 1 Tag
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Hinweise / Bemerkungen
Anlageträger zeigen einen herabgesetzten metabolischen Abbau 5-FU haltiger Chemotherapeutika. Ursache ist eine verminderte Dihydropyrimidindehydrogenase-Aktivität aufgrund einer Splicemutation (Exon 14 Skipping) im DPYD-Gen (Häufigkeit: ca. 1:100). Es besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente für Anlageträger, die ansonsten diesbezüglich klinisch unauffällig sind.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023
