Fragiles X-Tremor-Ataxie Syndrom (FXTAS; MIM#300623)

Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom

  • Methode

    Fragmentanalyse CGG-Repeat am FMR1 Gen.
    Ergebnisbeurteilung nach Best Practice Guideline ... Fragile X Syndrom (EMQN, Biancalana et al., 2006)

  • Ansatztage

    Mo – Fr, Untersuchungsdauer 1-2 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_007529.1, NM_002024

  • Hinweise / Bemerkungen

    Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS, MIM#300623) ist ein erst in den letzten Jahren erkanntes neuro-degeneratives Krankheitsbild, das bei Trägern der FMR1-Prämutation (MIM*309550, Xq27.3, NM_002024) festgestellt wurde. Die Symptome treten in der Regel ab dem 50. Lebensjahr auf: u.a. Tremor der Hände und des Kopfes, Ataxie und Demenz. Kernspintomographisch finden sich typischerweise eine Abnahme der Groß- und Kleinhirnsubstanz. Etwa 5% der weiblichen Prämutationsträger erkranken an FXTAS, demgegenüber >30% anlagetragender Männer. Nach den derzeitigen Standards zeigen CGG6-50 -Repeats die normale Variation Gesunder (meist CGG29-30), während CGG59-200 eine sog. Prämutationen mit sicherer Amplifikation bei maternalem Imprinting darstellen.

  • Querverweise