Fucosidose (FD; AR; MIM#230000)

Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Fucosidose (FD; AR)

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse (8 Exons) FUCA1-Gen (±10bp IVS).
    Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_000147.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Fucosidose (MIM#230000) ist eine sehr seltene, autosomal rezessiv erbliche lysosomale Stoffwechselerkrankung, assoziiert mit Mutationen im α-FUCA1-Gen (MIM*612280, 1p34, NM_000147.4). Es wird zwischen zwei unterschiedlichen Verlaufsformen unterschieden; Übergänge sind jedoch fließend. Klinische Zeichen beim Typ 1 manifestieren sich im 3.-18. und beim weniger progredienten Typ 2 zwischen dem 12.-24. Lebensmonat. Ein niederländischer, juveniler Typ 3, ohne Angiokeratome, wird diskutiert. Charakteristische Symptome sind u.a. faciale Zeichen, Skelettfehlbildungen, mentale Retardierung, Hepato-Splenomegalie, Kardiomegalie, Hörstörungen und Angiokeratome. Die Aktivitätsbestimmung der α-L-Fucosidase in Leukozyten ist für die Diagnose wesentlich; molekulargenetische Untersuchungen sind zur Befundsicherung und hinsichtlich des Anlageträgerstatus relevant.

  • Querverweise