G6PD-Gen; Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz mit nicht-sphärozytischer Anämie (MIM #300908, XR)

Klasse-I-G6PD-Mangel

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden!

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Die Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Erkrankung ist überwiegend eine Form der hämolytischen Anämie (MIM#300908) und wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Ursächliche molekulare Veränderungen finden sich dabei im G6PD-Gen (MIM*305900, Chromosomenregion Xq28, NM_001042351). Typischerweise erkranken Männer, während anlagetragende Frauen bei Homozygotie oder Inaktivierung des 2. Allels symptomatisch werden können. Mutationsabhängig differente Genotypen sind mit unterschiedlicher Sensitivität für Oxidantien assoziiert; resultierende extrem niedrige Enzym Konzentrationen führen zur chronischen Hämolyse. Die WHO unterscheidet in Abhängigkeit vom Grad des Enzymmangels und der Hämolyse in die G6PD Typen I-V.

  • Methode

    Sanger-Sequenzierung

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

  • Querverweise