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Parameter
zusätzlich sinnvoll:
Galaktose
Galaktose im Urin -
Probematerial
ca. 1,0 ml EDTA- oder Heparin-Vollblut
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Präanalytik
Das Blut bitte direkt nach der Entnahme kühl lagern (+ 2°C - + 8 °C)
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Probentransport
Botentransport empfohlen, Probentransport möglichst gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
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Klinische Indikationen
Weitere Untersuchung bei Verdacht auf angeborene Enzymdefekte bei nicht sphärozytären hämolytischen Anämien, insbesondere bei Entwicklung eines Kataraktes im Kindesalter oder bei jungen Erwachsenen
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
Bei Vorliegen eines Enzymdefektes kommt es zu einer erhöhten Konzentration von Galaktose im Blut und Urin. Merkmalsträger haben ein erhöhtes Risiko für eine Kataraktbildung.
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Akkreditierung
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Fremdlabore
Labor Wittke/Gerritzen (Bremen)
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Stand
15. März 2023
