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Probematerial
1 ml NaF-Blut (Spezialröhrchen, "Blutzuckerröhrchen")
1 ml Serum
10 ml Urin -
Präanalytik
Bei Verdacht auf partielle Galaktosämie sollte das Blut etwa 30-60 Minuten nach Aufnahme eines Galaktose-reichen Nahrungsmittels (z.B. Milch) abgenommen werden.
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Verdacht auf Galaktosemangel, klassische Galaktosämie
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
Bei der Galaktosämie steigt die Galaktose im Blut insbesondere postprandial verstärkt an. Zur Diagnosestellung kann der Enzymmangel in Erythrozyten nachgewiesen werden.
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Akkreditierung
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Fremdlabore
Labor Wittke/Gerritzen
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Stand
15. März 2023
