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Probematerial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Tourette Syndrom (GTS; AD)
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Methode
Sequenzanalyse des SLITRK1-Gens (1 Exon, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen -
Referenzbereiche
NG_016748.1, NM_ 052910.1
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Hinweise / Bemerkungen
Das Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (GTS, MIM#137580) ist eine nicht ganz seltene (1:100?) neurologisch-psychiatrische Erkrankung, die durch das Auftreten von Tics charakterisiert ist. Ursache ist eine Dysregulation der Neurotransmitter Dopamin und Serotonin in den Basalganglien. Für etwa 10%, der überwiegend das männliche Geschlecht (4:1) betreffenden Erkrankung, ist eine positive Familienanamnese beschrieben. Die genetische Form des Tourette-Syndroms folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit inkompletter Penetranz und variabler Expression. Mutationen wurden im SLITRK1-Gen (MIM*609678, Chr 13q31) (Abelson et al., 2005) und im HDC-Gen (MIM*142704, 15q21-q22) nachgewiesen. Kopplungsanalysen lassen weitere, bisher unbekannte, genetische Ursachen/Assoziationen vermuten.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023
