Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B; MIM#253601, AR)

Miyoshi Myopathie (MIM#254130), Dysferlinopathie, Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B, AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des DYSF-Gens (58 Exons ±10bp IVS), MLPA (P268-A1, MRC-Holland). Ggf. Stufendiagnostik (s.u.).
    Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_008694.1, NM_001130981.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Dysferlinopathie ist eine autosomal-rezessiv erbliche, langsam progrediente Muskeldystrophie, die klinisch in Miyoshi Myopathie (MIM#254130: distale Muskelschwäche, leichte bis mittelschwere CK-Erhöhung, EMG-Veränderungen) und Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B (LGMD2B, MIM#253601) unterschieden wird. Das Erkrankungsalter liegt um das 20. Lj. oder später. Das assoziierte Gen ist Dysferlin (DYSF, MIM*603009, 2p13.3-p.13.1). Ca. 95% der pathogenen Mutation sind c.1624delG und c.927delG. Im Mutationsscreening werden ca. 80% der krankheitsrelevanten Mutationen erfasst. Differentialdiagnosen sind u.a. andere Gliedergürteldystrophien, Calpainopathien, Caveolinopathien und Dystrophinopathien.

  • Querverweise