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Probematerial
1 ml EDTA-Vollblut
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Präanalytik
EDTA-Vollblut nach der Abnahme kühl (+ 2°C - + 8°C) lagern, NICHT zentrifugieren oder einfrieren.
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Probentransport
Botendienst empfohlen, Probentransport gekühlt (+ 2°C - + 8°C)
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Klinische Indikationen
Verdacht auf G-6-PDH-Mangel bei hämolytischer Anämie, die insbesondere durch Infekte, Aufnahme von Nahrungsmitteln (Favabohnen) oder nach Medikamentengabe (Chinin, Primaquin, Chloroquin, Sulfonamide, ASS u.a.) verstärkt wird
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
Nach Diabetes mellitus häufigste Erbkrankheit mit X-chromosomal rezessiver Vererbung (Männer und homozygot betroffene Frauen erkranken immer, heterozygot betroffene Frauen haben zwei Populationen von Erythrozyten und können erkranken).
WHO-Klassifikation:
Klasse I: chronische, nicht sphärozytäre Anämie
Klasse II: G-6-PDH-Aktivität <10 %, ausgeprägtes Risiko für eine akute hämolytische Anämie Klasse III: G-6-PDH-Aktivität 10-60 %, Risiko für eine akute hämolytische Anämie Klasse IV: G-6-PDH-Aktivität ist annähernd normal; die Patienten sind symptomfrei -
Akkreditierung
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Fremdlabore
Labor Eberhard
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Stand
15. März 2023
