Glykogenose Typ IXa1 (GSD9a1 MIM#306000; X)

Glycogenose Typ IXa1, Leber Glykogenose, X-linked (XLG), früher GSD6b o. GSD8 ! Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Glykogenose Typ IXa1 (GSD9a1;X)

  • Methode

    Sequenzanalyse des PHKA-Gens (33 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_000292.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die X-chromosomal erbliche GSD Typ IXa1 (GSD9A1, MIM#306000) aufgrund einer Phosphorylase-Kinase-Defizienz, wird durch Mutationen im Phosphorylase-Kinase alpha 2 Gen (PHKA2, MIM*300798, Xp22.13, NM_000292.2) der Leber verursacht. Die Glykogenose verläuft hier eher milde. Klinisch können sich finden: Hepatomegalie, verzögertes Wachstum, Erhöhung der GPT und GOT, Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie und Fasten bedingte Hypoglykämie. Die klinischen und biochemischen Veränderungen können mit zunehmendem Alter verschwinden. Hinsichtlich der Nomenklatur ist auf die uneinheitliche Verwendung der Typbezeichnung hinzuweisen; die Einordnung nach OMIM sollte dabei eindeutig sein.

  • Querverweise