Glykogenose Typ VI (GSD6 MIM#232700; AR)

Glycogenose Typ VI, Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Glykogenose Typ VI (GSD6;AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des PYGL-Gens (20 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_002863.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal rezessiv erbliche Glykogenspeicherkrankheit Typ VI(a) (GSDVI, MIM#232700) wird durch Mutationen im Glykogen-Phosphorylase-Gen der Leber PYGL (MIM*613741; 14q22.1, NM_002863.4) verursacht. Die Glykogenose verläuft hier eher milde. Klinische können sich finden: Hepatomegalie, verzögertes Wachstum, Erhöhung der GPT und GOT, Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie und Fasten bedingte Hypoglykämie. Die klinischen und biochemischen Veränderungen können mit zunehmendem Alter verschwinden.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023