Hämochromatose, hereditär, Typ 4 (MIM#606069) AD

Ferroportin-assoziierte Hämochromatose, Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Ausschluss HFE-Genmutation, fam. Belastung für Hämochromatose, Eisenstoffwechselstörung (auffällige Laborwerte)

  • Methode

    Sequenzanalyse SLC40A1-Gen Exon 1-8 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre Hämochromatose ist eine überwiegend autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels mit excessiver Eisenüberladung, deutlich erhöhter Ferritin-Serumspiegel und einer Transferrinsättigung >45-60%. Die Eisenüberladung führt in verschiedenen Geweben zum Verlust der Zellfunktion und in Folge zu: Leberzirrhose, Hepatomen, Diabetes, Kardiomyopathie, Arthritis und Hypogonadismus. Die „klassische“ Hämochromatose 1 (HFE1, MIM+235200) wird meist durch Veränderungen im HFE-Gen (MIM*613609, 6p21.3, NM_000410) verursacht. Drei weitere autosomal rezessive Formen sind: (juvenile) HFE Typ 2A (MIM#602390)/HJV-Gen (MIM*608374,1q21.1) und - Typ 2B (MIM#613313)/HAMP-Gen (MIM*606464, 19q13.12) sowie die HFE Typ 3 (MIM#604250) mit Veränderungen im TFR2-Gen (MIM*604720, 7q22.1, NM_003227). Die Ferroportin assoziierte HFE Typ 4 (MIM#606.069) mit ursächlichen Veränderungen im SLC40A1Gen (MIM*604653, 2q32.2, NM_014585) und die sehr seltene HFE Typ 5 (MIM#615517)/FTH1-Gen (MIM*134770, 11q12.3, NM_002032) werden demgegenüber autosomal dominant vererbt.

  • Querverweise