Hereditäre dilatative Kardiomyopathie Typ D (OMIM#601494/AD)

Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Hereditäre dilatative Kardiomyopathie Typ D (AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse TNNT2-Gen (Exon 2-16, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_000364.2, NM_001001430.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Eine Vielzahl von hereditären dilatativen Kardiomyopathien sind bekannt, die autosomal dominant, autosomal rezessiv sowie X-chromosomal und mitochondrial erblich sein können. Mutationen sind zurzeit mit verschiedenen klinischen Formen assoziiert: im LMNA-Gen (MIM#115200/MIM*150330, 1q22, NM_170707.2) u.a. mit Hypertrophie des linken Herzventrikels und reduzierter systolischer Funktion und/oder Arrythmien mit Manifestation im frühen bis mittlerem Erwachsenenalter – Mutationsnachweisrate hier bei >99%; im MYH7-Gen (MIM*160760, 14q11.2, NM_000257.2) u.a. bei dilatativer Kardiomyopathie Typ 1S (MIM#613426), mehrheitlich autosomal dominant erblich bei bis zu ca. 20% der dilatativen Kardiomyopathien (4,2% familiär); im SCN5A-Gen (MIM*600163+, 3p22.2, NM_198056.2; NM_001160160.1) u.a. bei dilatativer Kardiomyopathie Typ 1E (MIM#601154), mehrheitlich autosomal dominant erblich bei ca.2-4% der dilatativen Kardiomyopathien und im TNNT2-Gen (MIM*191045, 1q32.1, NM_000364.2, NM_001001430.1) u.a. bei dilatativer Kardiomyopathie Typ 1D (MIM#601494), mehrheitlich autosomal dominant erblich bei ca.1% der dilatativen Kardiomyopathien.

  • Querverweise