Hereditäre Schwerhörigkeit (DFNA9, AD; MIM#601369)

Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre Schwerhörigkeit (DFNA9, AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse des COCH-Gens (11 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_008211.2, NM_001135058.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die erbliche Schwerhörigkeit wird in eine Vielzahl unterschiedlicher Typen mit ursächlich verschiedenen Genen unterteilt, darunter die autosomal dominant erbliche nicht syndromale Schwerhörigkeit mit Störung des vestibulären Systems (DFNA Typ 9; MIM#601369), die durch Mutationen im Cochlin-Gen (COCH; MIM*603196; Chr. 14q12-q13) verursacht wird. Bisher sind nur wenige Fälle und deren ursächliche Mutationen beschrieben. Überwiegend finden sich Mutationen in der LCCL Domäne (Exons 4, 5), seltener in anderen Bereichen des COCH-Gens. Bei der differentialdiagnostisch abzugrenzenden Menière`schen Erkrankung finden sich keine Mutationen des COCH-Gens.

  • Querverweise