Hereditäre Schwerhörigkeit (DFNB7+11, AR; MIM#600971)

Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre Schwerhörigkeit (DFNB7+11, AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des TMC1-Gens (24 Exons, ±10bp IVS) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_082131.1, NM_138691.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die erbliche Schwerhörigkeit wird in eine Vielzahl unterschiedlicher Typen mit ursächlich verschiedenen Genen unterteilt. Darunter die nicht syndromale autosomal rezessiv erbliche Schwerhörigkeit Typ 6 (DFNA 6; MIM#600971), die durch Mutationen im TMC1-Gen (MIM*607237; Chr. 3p21) verursacht wird. Dabei fanden sich insbesondere Fälle türkischer Abstammung mit der „Founder“-Mutation Arg84Trp (TMC1_Exon 3) in bis zu 12% der Fälle. Als weitere nicht syndromale autosomal rezessiv erbliche Schwerhörigkeit finden sich der Typ 7/11 (DFNB7/11, MIM#600974) die durch Mutationen im TMC1-Gen (MIM*606706; Chr. 9q13-q21) verursacht wird. Dabei fanden sich in 7 von 13 klinisch vergleichbaren (türkischen) Fällen bei gleicher „linkage“ Mutationen im TMC1-Gen.

  • Querverweise