Hereditäre Schwerhörigkeit (Gap Junction Protein), Beta-3 (MIM# 612644) AR, AD, digen

Humangenetik
  • Probematerial

    circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Hörstörung und Schwerhörigkeit, variable Klinik, Hautveränderungen,
    auffällige Familienanamnese

  • Methode

    Sequenzanalyse GJB3-Gen Exon 1-2 (± angrenzende IVS)
    MLPA (Fa. MRC Holland) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre Hörstörungen sind mehrheitlich autosomal-rezessiv erblich, selten dominant, x-chromosomal, mitochondrial oder digen. GJB3 - Gen (+603324, 1q34.3, NM_024009) assoziierte klinische Formen sind AD und AR- Hörstörungen; digene (GJB2/GJB3) Hörstörung (#220290), AD-Hörstörung mit Neuropathie (#612644) und AD und AR - Erythrokeratodermie

  • Querverweise