Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 2 (HSN2, MIM#201300)

Hereditäre sensorische autonome Neuropathie Typ 2A (HSAN2A), Familiäre Dysautonomie (FD), Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre sensorische Neuropathie Typ 2 (HSN2, AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse des WNK1-Gens (28 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_007984.2, NM_001184985.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre sensorische Neuropathien (HSN) sind genetisch und klinisch heterogene Erkrankungen mit sensorischer Dysfunktion. Genetisch werden u.a. unterschieden: HSN1A (MIM#162400; SPTL1-Gen, MIM*605712); HSN1C (MIM#613640; SPTLC2-Gen, MIM*605713), HSN1D (MIM#613708; ATL1-Gen, MIM*606439), HSN2A (MIM#201300, WNK1-Gen, MIM*605232); HSN2B (MIM#613215; FAM134B-Gen, MIM*613114); HSN3 (MIM#223900; IKBKAP-Gen (MIM*603722); HSN4 (MIM#256800; NTRK1-Gen, MIM*191315) und HSN5 (MIM#608654; NGFB-Gen, MIM*162030).

  • Querverweise