Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 3 (HSN3, OMIM#223900)

Hereditäre sensorische autonome Neuropathie Typ 3 (HSAN3), Familiäre Dysautonomie (FD), Humangenetik
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre sensorische Neuropathie Typ 3

  • Methode

    Sequenzanalyse des IKBKAP-Gens (37 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_008788.1, NM_003640.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ III (MIM#223900) oder auch familiäre Dysautonomie (FD) entsteht durch den Untergang sensorischer, sympathischer und parasympathischer Neuronen. Die FD wird durch Mutationen im IKBKAP Gen (MIM*603722) verursacht. Bei der bisher nur unter Ashkenazi-Juden beschriebenen autosomal dominant erblichen Erkrankung, finden sich in >99% der Fälle die IKBKAP Mutationen c.2204+6T>C (IVS20) und p.Arg696Pro (Exon 19). Sehr selten finden sich andere Punktmutationen. Weitere Formen der HSN sind: HSAN1 (MIM#162400; SPTLC1-Gen, MIM*605712, 9q22.1-q22.3); HSAN1C (MIM613640; SPTLC2-Gen, 14q24); HSAN2 (MIM201300, WNK1-Gen, MIM605232, 12p13); HSAN4 (MIM256800, NTRK1-Gen, 191315, 1q21) und HSAN5 (MIM608654, NGFB-Gen, 162030, 1p13).

  • Querverweise