Hereditäres Mammakarzinom (PALB2)

Partner and Localizer of BRACA2 (MIM# 114480), AD
  • Probematerial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. Mamma- u./o. Ovarialkarzinom nach humangenetischer Beratung.
    Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.
    - mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
    - mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
    - mind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
    - mind. zwei Frauen mit Eierstockkrebs
    - mind. ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs
    - mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
    - mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahr
    - mind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

  • Methode

    Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. PALB2-Gen Exon 1-16 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Ca. 10% der Brustkrebserkrankungen (MIM#604370, 612555, 613399) werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind. Zu den sog. moderat penetranten, erblichen Brustkrebs-Formen, mit einer ca. 2-5fach erhöhten Wahrscheinlichkeit, werden Mutation in den Genen CHEK2, PALB2 (MIM*610355, 16p12.2, NM_024675), BRIP1 und ATM gezählt. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023