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Probematerial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Huntington Like Disease Typ 2 (HDL2, AD)
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Methode
Fragmentanalyse JPH3-Gen (CTG-Repeat/IVS1)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 1 – 2 Wochen -
Referenzbereiche
NM_020655.2
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Hinweise / Bemerkungen
In 1-2% klinisch gesicherter Huntington Disease (HD) Fälle mit unauffälligem CAG-repeat im IT15-Gen, finden sich als Ursache der sog. Huntington Disease Like 2 (HDL-2) (Stevanin et al., Neurology 58: 965-967, 2002) eine CTG-Repeat Mutationen im IVS1 im Junctophlin-Gen (MIM*605268, 16q24.2, NM_020655.2). Vereinzelt wurden ähnliche Krankheitsverläufe als HDL-1 (MIM#603218) eingeordnet und bei Patienten mit einer PRNP-Gen (MIM*176640, 20pter-p12, NM_001080123.1) Mutation beschrieben.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
15. März 2023
