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Probematerial
ca. 1 ml EDTA-Plasma
ca. 1 ml Liquor
ca. 10 ml eines angesäuerten 24-Stunden-Sammelurins (gesammelt über Eisessig oder NaCl) -
Präanalytik
bei Urin: bitte unbedingt die Sammelmenge und ggf. die Sammelzeit (wenn nicht 24 Stunden) angeben, Urin gekühlt (+ 2°C - + 8°C) sammeln, gründlich mischen und dann ca. 10 ml entnehmen
ACHTUNG: Gelatinehaltige Nahrungsmittel wie Fleisch, Kraftbrühe, Pudding, Joghurt usw. bis zu 48 Stunden vorher vermeiden. -
Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Weitere Diagnostik bei angeborenen Störungen des Stoffwechsels von Hydroxyprolin, z.B. bei V.a. Iminoglycinurie, Hyperprolinämie Typ I und II, Nephropathie, Taubheit, photosensible Epilepsie, Demenz, Hyperparathyreoidismus, Osteodystrophia deformans, Knochenmetastasen
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Methode
Fremdleistung
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Hinweise / Bemerkungen
Bei den angeborenen Störungen im Stoffwechsel der Aminosäure Hydroxyprolin kommt es zu einer erhöhten Konzentration im Blut und Liquor sowie zu einer erhöhten Ausscheidung im Urin. Eine erhöhte Konzentration im Blut wird auch gefunden bei Morbus Hodgkin und Hyperthyreose.
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Querverweise