Hypokaliämische periodische Paralyse Typ 2 (MIM#613345) AD

HOKPP, Westphall-Krankheit, Humangenetik

  • Probematerial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    z.B. episodische Paralysen durch Trigger, episodische Hypokaliämien, unklare Myotonien, auffällige Familienanamnese

  • Methode

    Sequenzanalyse SCN4A-Gen Exon 1-24 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Bei autosomal dominant erblichen hypokalämischen periodischen Paralaysen (HOKPP) finden sich ursächliche Veränderungen für den Typ 1 (MIM#170400) im CACNA1S-Gen (MIM* 114208, 1q32, NM_000069), beim Typ 2 (MIM#613345) im SCN4A-Gen (MIM*603967, 17q23.1-q25.3, NM_000334) seltener auch (beim Typ 3?) im KCNJ18-Gen (MIM*613236, 17p11.2, NM_001194958). Ca. 60% der HOKPP sind vom Typ1, ca. 20% vom Typ 2 und ca. 3,5% assoziiert mit KCNJ18 Veränderungen. Darunter finden häufiger Veränderungen in den Exons 1 und 30 (ggf. 4 u. 21) in CACNA1S-Gen und in (den) Exon/s 12 (ggf. 5, 13, 18 und 24) im SCN4A-Gen.

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023

Hydroxyzin SpiegelbestimmungIgA-Subklassen