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Probematerial
ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! -
Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
u.a. episodische Muskelschwäche/Myotonie, anfallartige Lähmungen, betroffen > Extremitäten,
selten Atemmuskulatur, Dauer: Minuten, Stunden, einige Tage; Auftreten: ab Kindheit möglich;
Abnahme > 60 Lj.
Trigger: u.a. Kohlenhydrate, Zucker, Stress, Alkohol, körperliche Anstrengungen -
Methode
Sequenzanalyse KCNJ18-Gen Exon 1-4 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Bei autosomal dominant erblichen periodischen Paralysen sind hyper-, hypo- und normokaliämische Laborwerte möglich; es finden sich ursächliche Veränderungen für den Typ 1 (MIM#170400, HOPP, ca. 60%) im CACNA1S-Gen (MIM* 114208, 1q32, NM_000069), beim Typ 2 (MIM#613345) im SCN4A-Gen (MIM*603967, 17q23.1-q25.3, NM_000334) seltener auch (MIM#613239, ca. 3,5%) im KCNJ18-Gen (MIM*613236, 17p11.2, NM_001194958) oder KCNDE3-Gen (MIM*613119, MIM*604433, 11q13-q14, NM_005472). Darunter finden sich u.a. häufiger Veränderungen in den Exons 11, 21 und 30 im CACNA1S-Gen und in (den) Exon/s 12 (ggf. 5, 13, 18 und 24) im SCN4A-Gen.
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Querverweise
