Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 2 (HLD2, MIM#608804; AR)

Pelizaeus-Merzbacher-like Disease Typ 1 (PMDL1), Humangenetik

  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Hypomyelinisierende Leukodystrophie Typ 2 (HLD2, AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des GJC2-Gens (2 Exons, ±10bps IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_020435.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Autosomal-rezessiv erbliche PMD-ähnliche Erkrankungen, die durch eine hypomyelinisierende Leukodystrophy (HLD) gekennzeichnet sind, ist u.a. HLD2 (MIM#608804) mit Mutationen im GJC2/GJA12-Gen (MIM*608803, NM_020435.3; 1q41-q42); HLD4 (MIM#612233) mit Mutationen im HSPD1-Gen (MIM *118190); HLD5 MIM #610532) mit Mutationen im FAM126A-Gen (MIM *610531) oder HLD3 (MIM%260600). Weitere Erkrankungen mit vergleichbarem Phänotyp sind HLD6 (MIM%612438), HLD7 (MIM %612440) und das Allan-Herndon-Dudley Syndrom (AHDS; MIM #300523) mit ursächlichen Mutationen im GJC2-Gen (MIM*300095).

  • Querverweise