Idiopathischer Kleinwuchs (ISS; MIM#300582; X)

Leri-Weill-(MIM#127300), Langer-(MIM#249700), Turner-Syndrom
  • Probematerial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. idiopathischer Kleinwuchs (ISS; X)

  • Methode

    Sequenzanalyse des SHOX-Gens (6 Exons, 10bp IVS), MLPA (P018-F1; MRC-Holland)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzbereiche

    NG_009385.1, NM_ 000451.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Nach einer Studie fanden sich bei Kindern mit idiopathischem Kleinwuchs (MIM#300582) ca. 4% Mutationen im SHOX-Gen (MIM*312865, Xpter-p22.32, NM_000451.3), das für das Längenwachstum der Knochen verantwortlich ist und bei weiblichen Individuen nicht der X-Inaktivierung unterliegt. Auch bei verschiedenen Syndromen mit Wachstumsstörungen (Léri-Weill-, Langer-, Ullrich Turner-Syndrom) ist das SHOX-Gen betroffen. Häufigste Mutation ist dabei eine Deletion des Gens. Bei Betroffenen ist eine Körperlänge bis ca. 20 cm unterhalb der zu erwartenden Größe anzunehmen. Bis etwa 15cm Längenwachstum können bei frühzeitiger Diagnose mittels Hormontherapie ausgeglichen werden.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    15. März 2023