Kallmann Syndrom Typen 1 – 6
KAL1, MIM+308700; KAL2 MIM#147950; KAL3 MIM#244300; KAL4 MIM#610628, KAL5 MIM#612370; KAL6 MIM#612702; Humangenetik-
Probematerial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Kallmann Syndrom (KALL, X/AR/AD)
-
Methode
Sequenzanalyse der Gene KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7 u. FGF8 einschl. flankierender Intronsequenzen. MLPA (KAL1, PROKR2 u. PROK2) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
-
Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 8 – 12 Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Für das Kallmann-Syndrom (KAL) sind (bei unterschiedlichem Erbmodus: X/AR/AD) eine isolierte GnRH-Defizienz und eine Anosmie charakteristisch. 6 KAL-Formen werden genetisch unterschieden: KAL1 (MIM+308700): KAL1-Gen (MIM+308700, Xp22.3, NM_000216.2); KAL2 (MIM#147950, AD): FGFR1-Gen (MIM*136350, 8p11.2-p11.1, NM_023110.2); KAL3 (MIM#244300, AR/AD): PROKR2-Gen (MIM*607123, 20p13, NM_144773.2); KAL4 (MIM #610628, AR/AD): PROK2-Gen (MIM*607002, 3p21.1, NM_001126128.1); KAL5 (MIM#612370, AD): CHD7-Gen (MIM*608892, 8q12.1, NM_017780.2) und KAL6 (MIM#612702, AD): FGF8-Gen (MIM*600483, 10q24, NG_007151.1). Die Mutationsdetektionsrate für alle 6 Gene beträgt hier ca. 95%. Mutationen in diesen sechs Genen sind für ca. 25-30% aller KAL-Fälle ursächlich; für ca. 65-75% bleibt die Ätiologie bisher ungeklärt.
-
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
15. März 2023