Leukencephalopathie mit vanishing white matter (VWM; MIM#603896; AR)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Leukencephalopathie mit vanishing white matter (VWM; AR)

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des EIF2B1-B5-Gene (zusammen 57 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen. Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage), Untersuchungsdauer 8 – 12 Wochen

Die Vanishing white matter disease (VWMD, MIM#603896) ist eine autosomal rezessive Leukenzephalopathie, die überwiegend bereits in der Kindheit auftritt. Adulte Formen sind beschrieben. Nach zunächst meist unauffälliger motorischer und geistiger Entwicklung, manifestiert sich eine neurologische Symptomatik mit progredientem Verlauf, u.a. Ataxie, Spastik und variable Formen optischer Atrophie, ZNS-Hypomyelinisierung und/oder vanishing white matter lesions (CACH/VWM); Kopfverletzungen und Folgen, fieberhafte Infekte und akute psychiatrische Symptome (u.a. Angstzustände) können initial oder im Verlauf auftreten und diesen beeinflussen. Ursächlich finden sich u.a. Mutationen in den Genen: EIF2B1 (MIM*606686, Chr. 12, NM_001414.3), EIF2B2 (MIM*606454, 14q24, NM_ 014239.3), EIF2B3 (MIM* 606273, 1p34.1, NM_020365.3), EIF2B4 (MIM*606687, 2p23.3, NM_172195.3), EIF2B5 (MIM*603945, 3q27, NM_ 003907.2), in bis zu ca. 90% der Fälle, wobei die genauen Mutationsdetektionsraten nicht bekannt sind. Eine EIF2B2-ähnliche Form wurde mit einem autosomal dominant Erbgang assoziiert, wobei das ursächliche Gen bisher unbekannt ist.

Humangenetische Untersuchungen

15. März 2023