Li-Fraumeni Syndrom (CHEK-2 Gen)

LFS, MIM#151623) AD, SBLA Syndrom (Sarkom, Brust, Leukämie und Adrenal Gland)
  • Probematerial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    u.a. früh manifeste, häufig aggressive Karzinomerkrankungen, u.a. ZNS, Mamma, Kolon, Schilddrüse, Lymphome und Leukämien, Sarkome

  • Methode

    Next Generation Sequencing (NGS), ggf. Sangersequenzierung CHEK2-Gen Exon 1-15 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS; MIM#151623) ist eine autosomal-dominant vererbbare Tumorerkrankung. Als mit LFS vergesellschaftete Tumore gelten Weichteilsarkome, Brustkrebs, Knochensarkome, Leukämien, Astrozytome, Plexuskarzinome und Karzinome der Nebennierenrinde. In betroffenen Familien wurde auch ein erhöhtes Auftreten von Lungenkrebs, Tumoren des Magens und Darms, Eierstockkrebs und Lymphomen beobachtet. In etwa 70% der Fälle findet sich eine ursächliche Mutation im für das p53-Protein kodierenden Tumorsupressor-Gen TP53 (MIM191170; 17p13.1) DD. (unter den 30% ohne TP53 Mutation) sollte das mit CHEK2-Gen (MIM*604373) Mutationen einhergehende Li-Fraumeni-Syndrom 2 (LFS2; MIM#609265) berücksichtigt werden. Ein weiterer Lokus (LFS3; MIM#609266) wurde kürzlich auf 1q23 kartiert.

  • Querverweise