Melanocortin 4 Rezeptor (MIM #601665) AD

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. schwere Hyperinsulinämie, schwere Adipositas (externe Ursachen bekannt);
erhöhte Magermasse, erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstumsgeschwindigkeit in der frühen Kindheit, Hyperphagie ab 1 Lj.

Sequenzanalyse MC4R-Gen Exon 1 (± angrenzende IVS)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen

Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel (hereditäre Neigung zur Adipositas; MIM# 601665), ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Neigung (autosomal-dominant/-rezessiv) für Adipositas im Rahmen einer komplexen Genese der Adipositas. Assoziiert mit Mutationen im MC4R-Gen (MIM*155541, Lokus 18q21.32, NM_005912). Die Expressivität und Penetranz ist variabel und ethnische Unterschiede sind beschrieben. Die Prävalenz soll bei ca. 1:2.000 liegen. Klinische Symptome sind u.a. eine Neigung zur schweren Adipositas, erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie mit einem hohen Risiko für entsprechende Spätfolgen.