-
Probematerial
ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich
-
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre Melanom / Tumorneigung, z.B. früher Hautkrebs (vor 30 Lj), mehrere ass. Tumorerkrankungen familiär und/oder individuell, u.a. Pankreaskarzinom
-
Methode
Sequenzanalyse des Gens: CDKN2A Exon 1-3 (± angrenzende IVS), MLPA (Fa. MRC Holland)
-
Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Veränderungen im CDKN2A Gen (MIM*600160, 9p21, NM_000077) sind assoziiert mit erblichen Formen einer Vielzahl unterschiedlicher Karzinome von u.a. Pankreas, Ösophagus und Magen, Blut (Leukämien), Harnblase und Haut (Melanome) sowie seltener Blutkrebs. Klinisch/histologisch werden derzeit unter den erblichen Erkrankungsformen nach Melanom-Astrozytom (MIM#155755), multiplem orolaryngealem Krebs, Melanom-Pankreas-Karzinom (MIM#606719) und kutanes malignes Hautmelanom Typ 2 (CMM2, MIM#155601) unterschieden. Mittels der hier eingesetzten Untersuchungstechnik ist die Mehrheit der zu erwartenden Veränderungen fassbar.
-
Querverweise
